Câncer de mama pode ser hereditário? E como estão as pesquisas sobre o assunto para promover um diagnóstico cada vez mais assertivo? Para debater o assunto, o Dr. Claudio Casali, head de Oncogenética do A.C.Camargo, convidou Dr. Diogo Cordeiro, médico oncologista do A.C.Camargo; Fernanda Teresa de Lima, médica oncologista do Hospital Israelita Albert Einstein e Rodrigo Guindalini, oncologista clínico da Rede D'Or.

A medicina avançou muito de uns anos para cá, e hoje já é possível sequenciarmos nossos genes para detectar possíveis doenças. Qualquer alteração genética pode desenvolver manifestação clínica e é preciso analisar essa penetração de genes para entender sua influência, seja ela total ou incompleta para o câncer de mama em específico.

Oncogenética e câncer de mama

"Ainda estamos engatinhando no conhecimento de genes que possuem predisposição para o câncer. As associações de risco para desenvolvimento de tumores de mama são novos, e o trabalho mais completo sobre o tema reuniu 113 mil mulheres em 25 países diferentes em um painel germinativo o que nos deu um bom panorama", diz Dr. Diogo Cordeiro.

A pesquisa que ele cita é "Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women", publicado no The New England Journal of Medicine.

Isso mostra que de todos os genes analisados, 18 foram evidenciados como associação com riscos pré-tumores de mama. "Isso acende uma luz de alerta em nossas análises de testes genômicos", completa o especialista.

Segundo a pesquisa, genes ATM e CHEK2 têm maior associação com o fenótipo do câncer de mama: a variante tem uma associação antiga para risco de tumores de mama e o trabalho reitera a importância do histórico genético familiar. Essa variante, porém, é mais comum na população europeia (18% de prevalência contra 7% no Brasil).

"Ainda que estudemos oncogenética como parte fundamental no surgimento do câncer de mama na vida da paciente, a doença é multifatorial e pode envolver maus hábitos de vida e uso prolongado de contraceptivos, por exemplo".

Mulheres com risco de câncer de mama, em particular mulheres com maior probabilidade de desenvolver ER-positivo, podem ser boas candidatas para quimioprevenção com tamoxifeno ou agentes relacionados, embora não haja dados disponíveis sobre a eficácia específica.

Escores de risco poligênico

Também conhecido pela sigla ERP, os escores de risco poligênico é uma técnica que combina testes de DNA com modelos matemáticos para avaliar o componente genético em algumas doenças como o câncer. Nesse modelo e segundo a pesquisa da Dra. Fernanda Lima, "genes TOX3, APOBEC3, FGFR2, CASP8 e MAP3K1 estão relacionados à densidade moderada ou alta com o risco de câncer de mama que estão ligados à obesidade e consumo de álcool".

Quando esses genes são analisados individualmente, os riscos podem ser pequenos, considerando caso a caso. Escores combinados podem aumentar o risco relativo em uma determinada população. É o exemplo dos dados disponíveis atualmente, como o GWAS, que tem uma grande representação da população europeia e asiática.

"Ainda que essas informações sejam muito relevantes, não refletem a nossa miscigenação. Precisamos de mais dados para montarmos uma base genética cada vez mais próxima com a nossa ancestralidade, em especial a africana", explica a médica.

Para finalizar esse encontro, Ricardo Guindalini, médico oncologista da Rede D'Or, refletiu sobre o teste genético universal para todos os pacientes com câncer de mama.

"No passado, esses testes serviam como rastreamento intensivo para reduzir o risco de câncer, assim como beneficiar familiares. No futuro, já podemos usar essas informações pra tratamento cirúrgico e até acompanhamento pós-operatório", conta o especialista.

Mas é realidade do Brasil? Por enquanto, não é acessível para todos. "A Agência Nacional de Saúde (ANS) não cobre todos os requisitos pelo NCCN necessários (vide abaixo). Dessa forma, nossos dados podem não ser completos. O Sistema Único de Saúde (SUS) não cobre esse teste e, além disso, não temos profissionais suficientes no Brasil com formação em aconselhamento genético de câncer no Brasil", conta.
 

Uma testagem genética universal é a aposta para um tratamento e diagnóstico cada vez mais certeiro, considerando os fatores hereditários e predisposições dos genes. A depender das informações e dados recebidos, é possível atuar com o medicamento certeiro e possíveis intervenções cirúrgicas, como a mastectomia.
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