Aconselhamento genético pode ajudar na tomada de decisão; testes são cobertos pelos convênios
Uma notícia publicada no site da BBC e replicada nesta semana em vários veículos da imprensa brasileira contou a história de uma família britânica com uma rara síndrome genética: Síndrome do Câncer Gástrico Difuso Hereditário. Três irmãos entre 29 e 44 anos submeteram-se aos testes genéticos no Cancer Research UK, no Reino Unido, depois que perderam a mãe e a irmã, vítimas do mesmo tipo de tumor gástrico. Constataram que eram portadores de alteração no gene CDH1 e optaram pela cirurgia profilática. Os três decidiram retirar os estômagos para evitar o câncer.
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“Essa cirurgia profilática é recomendada nesses casos para evitar o risco da doença. O risco de câncer gástrico pode chegar a 70% nessa síndrome, é muito agressivo e pode ser fatal quando não é diagnosticado precocemente”, explica a Dra. Maria Nirvana da Cruz Formiga, Head da Oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center. A notícia boa é que o teste genético para pesquisa de mutação no gene CDH1 está no rol da ANS, ou seja, é obrigatoriamente coberto pelos convênios de saúde.
No A.C.Camargo, o Laboratório de Genômica Molecular realiza o teste e as famílias portadoras de mutações neste gene recebem acompanhamento. “Temos pacientes que já tiveram câncer gástrico e, pelas características, foram encaminhados ao aconselhamento genético e diagnosticados com a síndrome. Não temos casos de parentes que optaram pela cirurgia profilática, mas eles são informados dessa opção, inclusive a cirurgia para retirada do estômago é contemplada também no rol da ANS”, explica a Dra. Maria Nirvana.
Quem pode fazer o teste genético?
Pessoas que possuem câncer gástrico abaixo dos 40 anos ou pelo menos um parente com o mesmo tipo de tumor ou com câncer de mama (essa alteração genética também aumenta risco de câncer de mama nas mulheres) fazem parte do grupo de risco e deve procurar uma avaliação genética.
No A.C.Camargo, o acompanhamento é feito pelo departamento de Oncogenética, que inicia como uma primeira consulta, na qual o médico faz algumas perguntas para confirmar a suspeita de uma síndrome hereditária. Se for esse o caso, o paciente é direcionado para os testes genéticos. Os alertas para síndromes hereditárias são: vários casos de câncer na mesma família em diferentes gerações; paciente com câncer em idade mais precoce que a usual (câncer de mama, próstata, intestino, por exemplo, abaixo dos 50 anos) e paciente com múltiplos tumores primários ou tumores raros (sarcomas, tumores de glândulas supra-renais).
Não é obrigatório encaminhamento médico para a primeira consulta de aconselhamento genético. É preciso que o paciente traga o maior número possível de informações sobre seus familiares, enumerando todos os possíveis casos de câncer, com a idade do início do tumor e o tipo do tumor, além de cópias de laudos de biópsias, relatórios médicos e atestados de óbito.
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