Cientistas debatem o papel da análise dos genes no pré-natal para diagnóstico de doenças hereditárias

Publicado em: 27/02/2013 - 21:02:00
Diagnóstico
Pesquisa
Genética

Hospital A.C.Camargo apresenta...
Conferência de Genômica Médica – 13 de março de 2013

A Genômica voltada para a Medicina Fetal será abordada com grande enfoque na Conferência de Genômica Médica, evento que acontece em 13 de março, em São Paulo, reunindo palestrantes do A.C.Camargo – instituição responsável pela programação –, além da Universidade Estadual Paulista (UNESP/Botucatu), Columbia University, University of Utah, Mission Health Hospital e Baylor College of Medicine. Serão promovidas discussões sobre alterações genéticas úteis ao diagnóstico pré-natal, gravidez e em casos de natimortos e outras afecções como a anemia falciforme, síndrome de Down, leucemias, linfomas e câncer de mama. Programação e inscrições em: <www.regonline.com/GCC2013SaoPaulo>. 

Dentro dessa temática, será abordado o uso de plataformas de microarranjos para análises do DNA e do RNA. Uma dessas modalidades, a Análise Cromossômica por Microarray (CMA) se utiliza de milhares de oligonucleotídeos (pequenos segmentos de DNA humano) presos a uma lâmina de vidro para detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções, por exemplo) no DNA cromossômico. "Busca-se identificar alterações no DNA do paciente que pode ser precisamente identificado e correlacionado com doenças particulares e com anormalidades genéticas conhecidas", destaca a cientista do Centro Internacional de Pesquisa do A.C.Camargo (CIPE) e professora titular da UNESP/Botucatu, Sílvia Regina Rogatto, que é também coordenadora científica do evento.

Entre os grandes nomes da Conferência, um dos destaques é o patologista Brynn Levy, diretor da divisão de Medicina Genômica Personalizada da Columbia University e autor de estudo que compara a análise genômica por microarranjos de DNA com o estudo de cariótipos para a realização do diagnóstico pré-natal de rotina. Trata-se de um estudo multicêntrico publicado em dezembro de 2012 na New England Medicine, uma das mais prestigiadas revistas científicas do mundo. 

Nesse estudo – disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23215555> –, Brynn Levy e uma equipe de pesquisadores da Columbia University analisaram as amostras de 4.406 mulheres que fizeram diagnóstico pré-natal em 29 centros dos Estados Unidos. Os critérios para inclusão foram idade materna avançada (46,6%), anomalias estruturais apontadas no exame de ultrassonografia (25,2%) e outras indicações (9,4%). A análise usando os microarranjos foi bem-sucedida e sem necessidade da cultura de células em 4.340 (98,8%) amostras fetais, ao contrário da citogenética clássica para análise cromossômica, que depende dessa cultura e apresenta altos índices de insucesso. 

As técnicas de CMA e cariótipo foram realizadas em 532 natimortos (mortos dentro do útero ou durante o parto) e o estudo mostrou que a taxa de sucesso de CMA em comparação ao cariótipo foi maior (87,4% versus 70,5%). A CMA aumentou a detecção de anormalidades genéticas em comparação com a análise de cariótipos, além de ter identificado mais alterações entre os 443 natimortos anteparto e natimortos com anomalias congênitas. O mérito da análise cromossômica por microarray, segundo Sílvia Regina Rogatto, está em possibilitar a definição precisa do diagnóstico. "Mais do que identificar as causas das perdas fetais é traçar a melhor estratégia para o aconselhamento genético dessas famílias com história de perdas gestacionais", destaca. 

SERVIÇO
Conferência de Genômica Médica

Realização: A.C.Camargo
Data: 13 de março de 2013
Horário: das 9 às 17 horas
Local: Auditório Senador José Ermírio de Moraes, no A.C.Camargo
Endereço: Rua Tamandaré, 764, Liberdade, São Paulo - SP
Informações: www.regonline.com/GCC2013SaoPaulo
Cobertura de imprensa: [email protected]

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