Explicação seria a mutação R337H, presente apenas em pacientes nascidos em nosso país 

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de predisposição ao câncer relacionada a mutações germinativas: quem as tem é suscetível a um grande risco de desenvolver cânceres infantis e adultos de início precoce. 

Essa temática motivou um editorial publicado na Gastroenterology, intitulado Early-Onset Colorectal Cancer in Li-Fraumeni Syndrome Patients: is it Really Enough to Justify Early Colon Cancer Screening? (Câncer Colorretal de Início Precoce em Pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni: é Realmente Suficiente Justificar o Rastreamento Precoce do Câncer de Cólon?).

Nesse editorial, Maria Nirvana da Cruz Formiga, médica oncologista e head do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo, analisou um artigo americano no qual foi demonstrada uma incidência de 5,4% de câncer colorretal em portadores de Síndrome de Li-Fraumeni, sendo alta a frequência em pacientes abaixo de 25 anos: 3,2%.

Isso levantou a questão de que talvez o rastreamento para câncer colorretal em portadores Síndrome de Li-Fraumeni deva começar antes de 25 anos. O recomendado nos guidelines internacionais, porém, é iniciar a colonoscopia de rastreamento a partir dos 25 anos nesta população com a síndrome.

No Brasil é diferente

“Na população de brasileiros com Li-Fraumeni, a ocorrência de câncer colorretal é menor que essa relatada. A idade média de diagnóstico é 38 anos”, afirma Maria Nirvana. 

Além disso, quando consideramos os pacientes brasileiros com a mutação fundadora R337H (mutação de Li-Fraumeni presente apenas em brasileiros), não temos nenhum caso de câncer colorretal abaixo de 25 anos, ao contrário das outras mutações TP53 relatadas no estudo americano.

“Portanto, nossa conclusão é que devemos manter o rastreamento a partir dos 25 anos nos brasileiros com Li-Fraumeni, mantendo a colonoscopia a cada dois anos”, explica a médica.

Predisposição

Os pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni não necessariamente irão desenvolver algum câncer, embora haja um maior risco. 

“Eles têm um alto risco de terem câncer ao longo da vida, qualquer tipo de tumor. Os mais frequentes são o câncer de mama na pré-menopausa, sarcoma de partes moles, tumores do sistema nervoso central e carcinoma da supra-renal”, finaliza a doutora Maria Nirvana da Cruz Formiga.