Responsável por cerca de 5% dos casos de câncer de intestino, a Síndrome de Lynch é decorrente de uma alteração genética que aumenta o risco de desenvolvimento de tumores no cólon e no reto. Além disso, pode aumentar também a predisposição ao câncer em outras regiões do corpo, como intestino delgado, endométrio, estômago, ovários, vias urinárias e mama. Trata-se de uma doença hereditária, ou seja, pode ser transmitida para os descendentes.

A Síndrome de Lynch é caracterizada por uma alteração principalmente nos genes MLH1, MSH2, MHH6 ou PMS2, que têm a função de ajudar nos reparos do DNA. A mutação interrompe o funcionamento correto desses genes e, assim, acelera o processo de divisão e multiplicação de células com erros, elevando o risco de surgimento de tumores.

Quando o câncer de intestino se desenvolve de forma esporádica, ou seja, causado por fatores externos e ambientais, as alterações nos genes ocorrem somente nas células tumorais. Nos casos de hereditariedade, essa modificação do DNA aparece em todas as células do organismo. "Quando tratamos de mutações germinativas, presentes nas síndromes hereditárias, encontraremos a alteração no DNA desde a primeira célula do indivíduo, logo após a fecundação do espermatozoide com o óvulo", explica a médica titular do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo, Dra. Nirvana Formiga. "Todas as células do corpo dele, mesmo que estejam sadias, terão essa mutação. Em casos de câncer colorretal esporádico, o DNA das células do sangue do paciente, por exemplo, estarão normais".

Após a ocorrência de mais de um caso de câncer de intestino na família ou de um parente diagnosticado com tumor antes dos 50 anos, recomenda-se ao paciente um encaminhamento para uma avaliação na Oncogenética. Inicia-se com um aconselhamento genético, processo em que o médico conversa diretamente com o paciente e analisa sua história clínica. Caso alguma síndrome seja caracterizada, é indicado o teste genético – que pode ser realizado com uma amostra de sangue ou de saliva – para confirmá-la. Encontrada uma alteração genética no indivíduo, os familiares próximos serão indicados para rastreamento, com exames periódicos oferecidos aos portadores da mutação. Se for diagnosticada a Síndrome de Lynch, Dra. Nirvana ressalta: "A probabilidade dessa alteração se traduzir em uma doença é alta, mas não é em 100% dos casos. Cerca de 70% dos indivíduos com essa mutação vão desenvolver um tumor no intestino ao longo da vida", afirma a médica. 

Mesmo sem haver um tratamento de combate à Síndrome, há métodos de rastreamento para detecção precoce de tumores. "Na colonoscopia pode ser encontrado e retirado um pólipo com potencial para se malignizar. Se o exame é feito periodicamente, as chances de evitar que o paciente desenvolva um câncer são maiores", explica Dra. Maria Nirvana. Recomenda-se que os pacientes diagnosticados com a Síndrome de Lynch realizem a colonoscopia a partir dos 25 anos de idade.

Dra. Maria Nirvana da Cruz Formiga - CRM 110720
Médica Titular do Departamento de Oncologia Clínica
Médica Titular do Departamento de Oncogenética