ACC-Painel HRR Ampliado Tumor 28 Genes

Tipos de câncer

• Câncer de mama
• Câncer de ovário
• Câncer de próstata
• Câncer de pâncreas

Tipo de câncer / lesão

Para vários tipos de câncer, em especial próstata, mama, ovário e pâncreas

Indicação / aplicação clínica

Avaliação de mutações pontuais/variantes de ponto (SNV - Single Nucleotide Variants) e pequenas inserções e deleções (INDELs) na região codificadora de 22 genes envolvidos no reparo de DNA via recombinação homóloga (HRR - Homologous Recombination Repair) - ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCD2, FANCL, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L e XRCC2 - e em 4 genes supressores tumorais envolvidos em outras vias de reparo - TP53, POLD1, POLE e PTEN. Também são examinadas mutações hotspot em 2 oncogenes frequentemente alterados em diversos tipos de tumores sólidos - KRAS e PIK3CA. Variantes patogênicas de perda de função em genes HRR estão associadas a sensibilidade a terapias com inibidores de PARP [poly(ADP-ribose) polymerase] e terapias baseadas em platina.

Genes e regiões analisados

Avaliação de mutações pontuais, incluindo SNVs (Single Nucleotide Variants) e pequenas Indels, em 28 genes - ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCD2, FANCL, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, XRCC2, TP53, POLD1, POLE, PTEN, KRAS e PIK3CA. O ensaio é realizado com o Oncomine HRR Pathway Predesigned Panel (Thermo-Fisher).