ACC-MethylBrain

Tipos de câncer

• Tumores cerebrais / SNC

Tipo de câncer / lesão

Tumores do Sistema Nervoso Central

Indicação / aplicação clínica

Avaliação de assinaturas epigenômicas (status de metilação do DNA tumoral) para quadros clínicos especifícos, variações do número de cópias e presença de grandes ganhos/perdas de regiões cromossômicas ao longo do genoma tumoral a fim de auxiliar na definição do diagnóstico de neoplasias do sistema nervoso central. Particularmente, são determinadas a presença/ausência de metilação do promotor do gene MGMT, codeleção 1p/19q e deleção homozigótica de CDKN2A/B. O status de metilação da região promotora do gene MGMT aprimora a estimativa do prognóstico e da sensibilidade ao tratamento com temozolomida em glioblastomas. Os dados obtidos a partir do ensaio são submetidos ao Classificador de Tumores Cerebrais da Universidade de Heidelberg, disponível online em https:/www.molecularneuropathology.org/mnp. Ao final da análise, o classificador é capaz de gerar um escore calibrado para a classe de metilação tumoral mais compatível. Com base nos resultados gerados com este exame e outras informações clínico-laboratoriais-patológicas, um diagnóstico integrado pode ser estabelecido, levando em consideração aspectos radiológicos, histopatológicos e imuno-histoquímicos, além de dados provenientes de outros estudos moleculares, quando disponíveis.

Genes e regiões analisados

Avaliação de 850.000 sondas distribuídas ao longo de todo o genoma que permitem analisar a classe de metilação e variações do número de cópias (CNVs - Copy Number Variations) no DNA proveniente do genoma tumoral, incluindo a presença/ausência de metilação do promotor do gene MGMT, codeleção 1p/19q e deleção homozigótica de CDKN2A/B. Dessa forma, o teste possibilita a detecção de assinaturas epigenômicas para quadros clínicos específicos. O ensaio é realizado com o Infinium Methylation EPIC BeadChip (lllumina Technologies), na DASA Genômica.