Diagnóstico Genômico e Patologia Molecular

Organizamos nosso portfólio em frentes estratégicas, que podem ser utilizadas de forma independente ou combinada, conforme a necessidade clínica, científica ou institucional.

Nosso portfólio inclui:

• Paineis multigênicos de predisposição hereditária ao câncerTestes direcionados para síndromes específicas (como câncer de mama e ovário hereditários, síndrome de Lynch, Li-Fraumeni, Polipose colônica hereditária, Câncer de próstata hereditário, entre outras)
• Farmacogenômica para apoio à escolha e ajuste terapêutico
• Suporte técnico e clínico em oncogenética

Essa frente é essencial para iniciativas de medicina preventiva, diagnóstico e precisão terapêutica.

Estes testes avaliam alterações moleculares no material genético do tecido tumoral do paciente (mutações somáticas), fornecendo informações importantes para o diagnóstico integrado, estratificação prognóstica, definição terapêutica e seleção de pacientes elegíveis para terapias dirigidas e imunoterapia.

• Paineis hotspot em genes únicos: BRAF, EGFR, POLE, KIT, RET , PIK3CA, JAK2 e CTNNB1/Beta-catenina)
• Paineis multigênicos: Painel Hotspot 14 Genes, Painel Melanoma, Cólon, Pulmão, GIST, Glioma, Painel de Anomalias
• Vasculares, Painel HRR Ampliado Tumor 28 Genes, mirTHYpe Full
• Comprehensive Genomic Profiling (CGP): Perfil Genômico Tumoral TSO 500 Genes com ou sem HRD, Fusões Tumores Sólidos 137 Genes
• Avaliação de TMB, MSI, HRD e HRR
• Testes de metilação: gene único (MGMT, MLH1 e BRCA1/RAD51C) ou array
• Detecção de mutações, variações no número de cópias, fusões e translocações gênicas

Esses recursos sustentam diagnósticos acurados, e integrados, decisões clínicas complexas, projetos de pesquisa translacional e desenvolvimento terapêutico.

A biópsia líquida permite a detecção de variantes genéticas específicas do tumor no ctDNA (DNA tumoral circulante) ou no ctRNA (RNA tumoral circulante), que podem respaldar as decisões do médico em vários momentos da jornada do tratamento, como na escolha de terapias-alvo específicas, para monitorização da resposta terapêutica, auxílio como ferramenta diagnóstica, e como método complementar para respaldar decisões clínicas. Vários fluidos corporais podem ser utilizados a depender do tipo de neoplasia, como sangue (o mais comum), urina, líquor céfaloraquidiano, linfa, entre outras amostras. É um exame pouco invasivo e de ampla aplicabilidade.

Nosso portfólio inclui:

• Testes de ctDNA: gene único (como BRAF, EGFR e PIK3CA) e paineis multigênicos (Painel Hotspot 14 Genes, Painel Melanoma, Cólon, Pulmão, Painel de Anomalias Vasculares)
• Análises personalizadas: Biópsia líquida personalizada
• Monitoramento de resposta ao tratamento
• Apoio em casos de difícil acesso tumoral ou amostras limitadas

É uma ferramenta estratégica para seguimento clínico, identificação de resistência terapêutica, estudos longitudinais e inovação diagnóstica.

Amostras utilizadas para os testes

Biópsias líquidas utilizam como amostras o sangue periférico, linfa ou outros fluidos corpóreos, os quais serão aceitos sob consulta periférico (1 tubo especial de 10 mL - PAXgene blood ccfDNA).

Os testes imuno-histoquímicos são parte essencial do diagnóstico integrado em oncologia, auxiliando na definição diagnóstica, na classificação das neoplasias e na identificação de biomarcadores prognósticos e preditivos de resposta terapêutica.

Por meio da avaliação do perfil imunofenotípico tumoral, a imuno-histoquímica permite:

• Diferenciar tipos e subtipos de neoplasias
• Identificar a origem de metástases de sítio primário desconhecido
• Avaliar marcadores preditivos de resposta a terapias-alvo e imunoterapia
• Apoiar a correlação clínico-patológica em casos complexos

Nosso portfólio contempla mais de 200 marcadores, com possibilidade de análises:

• Isoladas (anticorpo único)
• Em paineis direcionados (2 a 6 marcadores)
• Em paineis ampliados (6 a 12 ou mais marcadores), conforme a indicação clínica

Amostras utilizadas para os testes:

Testes de imuno-histoquímica utilizam amostras tumorais fixadas em formalina e embebidas em parafina (FFPE - Formalin-fixed paraffin-embedded ou blocos de parafina da neoplasia). Os blocos de parafina podem ser representativos de tecidos neoplásicos ou de preparados citológicos (cell blocks).

Conheça todos os testes imuno-histoquímicos disponíveis

As técnicas de hibridação/hibridização in situ permitem a localização precisa de sequências específicas de DNA ou RNA diretamente no tecido tumoral, sendo fundamentais para a detecção de:

• Amplificações gênicas
• Deleções
• Rearranjos e translocações cromossômicas
• Alterações que podem ser prognósticos e/ou preditivas

Essas técnicas são amplamente aplicadas no diagnóstico complementar e na definição terapêutica em diferentes tipos de neoplasias, incluindo tumores sólidos, neoplasias hematológicas e tumores raros.

A análise integrada dessas informações contribui para decisões clínicas mais seguras, especialmente em contextos que exigem alta precisão diagnóstica.

Amostras utilizadas para os testes:

Tipos de amostra semelhantes às usadas nos testes de imuno-histoquímica: vide acima..

Conheça todos os testes de hibridação/hibridização in situ disponíveis:

A genotipagem de HPV é uma ferramenta essencial no diagnóstico e no manejo de neoplasias associadas a este vírus, especialmente em tumores do trato ginecológico, canal anal, região oral e da cabeça e pescoço.

Realizamos testes de PCR em tempo real, com metodologia automatizada e registrada na ANVISA, capazes de detectar:

• HPV dos tipos 16 e 18 de forma individual
• Outros tipos de HPV de alto risco oncogênico em análise agrupada: tipos 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68

A identificação do DNA viral auxilia:

• No diagnóstico complementar de lesões associadas ao HPV
• Na estratificação prognóstica
• Na definição de condutas clínicas e de seguimento

A genotipagem de HPV integra o diagnóstico molecular às informações clínicas e anatomopatológicas, fortalecendo o diagnóstico integrado e a tomada de decisão médica.

Amostras utilizadas para o teste

Testes de genotipagem de HPV utilizam amostras citológicas preparadas em meio líquido, fixadas em álcool, em sua maioria de citologia cérvico-vaginal ou citologia da região anal.