O objetivo principal do Departamento de Oncogenética é identificar pessoas portadoras de tumores raros ou que tenham risco aumentado de desenvolver câncer devido a alterações genéticas, muitas vezes em função da grande incidência da doença na família.
A ocorrência de vários casos de câncer em uma única família pode estar relacionada a alterações (mutações) que aumentam o risco de desenvolvimento da doença. Atualmente já são conhecidos vários genes que, quando alterados, aumentam o risco de desenvolvimento de câncer de mama, ovário, cólon, próstata e pele (melanoma), bem como uma variedade de tumores raros. Estima-se que de 5% a 10% dos tumores malignos sejam de origem hereditária.
Em diversos casos, é possível realizar testes com os integrantes da família para que seja investigada a existência de alguma dessas mutações genéticas. Se tais alterações são encontradas, os médicos podem adotar medidas que diminuam o risco de desenvolvimento da doença ou que aumentem as chances de sucesso do tratamento.
O que fazemos
Aconselhamento genético: ele tem início em uma consulta em que o especialista aborda informações referentes à saúde, aos hábitos de vida e busca também informações sobre os familiares de primeiro e segundo graus (pais, irmãos, tios, primos e avós). Certos agrupamentos de tumores indicam a existência de alterações hereditárias, e os conceitos genéticos, como o motivo da ocorrência dessa mutação, poderão ser explicados também nesse momento.
Trabalhando com médicos especialistas e uma equipe multidisciplinar, é possível projetar programas individualizados que monitoram os pacientes para os primeiros sinais de câncer.
Após o aconselhamento genético, o Departamento de Anatomia Patológica oferece recursos avançados de testes genéticos para determinar os riscos de o indivíduo desenvolver formas hereditárias de câncer.
Esses testes são feitos quando são explicadas as taxas de predisposição para o desenvolvimento de câncer e suas implicações para o paciente e familiares.
Tanto o paciente que já teve câncer, como seus familiares que nunca tiveram, mas que querem saber qual a probabilidade, podem buscar uma avaliação no Departamento de Oncogenética. As famílias atendidas apresentam o seguinte perfil:
- Vários casos de câncer na mesma família
- Paciente com câncer em idade mais precoce que a usual
- Paciente com tumores múltiplos de origens diferentes ou bilaterais
Munida das informações sobre os tumores ocorridos em determinada família e a idade em que o tumor acometeu cada um dos familiares, a equipe da Oncogenética inicia a avaliação para reunir elementos que determinem uma possível investigação de risco aumentado de desenvolvimento da doença. Em paralelo, discute com o paciente e seus familiares a adoção de medidas profiláticas (retirada preventiva de um ou mais órgãos, por exemplo) ou a realização frequente de exames de rastreamento, visando diagnosticar a doença em fase inicial.
Para a realização da consulta de aconselhamento genético, é preciso que o paciente traga o maior número possível de informações sobre seus familiares, enumerando todos os possíveis casos de câncer (com a idade do início do tumor), além de cópias de laudos de biópsias, relatórios médicos e atestados de óbito.
Algumas doenças genéticas
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário
- Síndrome de Linch (câncer colorretal hereditário não polipose)
- Polipose Adenomatosa Familiar
- Melanoma Familial
- Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2
- Doença de Von Hippel-Lindau
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Peutz-Jeghers
