Painel 112 Genes de Predisposição ao Câncer Hereditário (Sequenciamento e Número de Cópias)

Tipos de câncer

• Predisposição hereditária ao câncer

Indicação / aplicação clínica

Painel amplo de 112 genes recomendado para indivíduos com suspeita clínica para síndromes hereditárias de predisposição ao câncer (incluindo síndromes comuns e síndromes mais raras).

Genes e regiões analisados

Pesquisa de variantes pontuais (SNV - Single Nucleotide Variants ou INDELs) e CNVs (variações no número de cópias) em 112 genes de predisposição ao câncer (AKT1, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CREBBP, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGLN1, EPCAM, ERCC2, EXT1, EXT2, EZH2, FANCC, FANCG, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, demais genes sob consulta).