Metilação MLH1

Tipos de câncer

• Câncer colorretal / intestino
• Tumores gastrointestinais
• Câncer de endométrio / útero
• Síndrome de Lynch

Tipo de câncer / lesão

Tumores do Trato Gastrointestinal e Ginecológico

Indicação / aplicação clínica

Metilação do promotor do gene MLH1 através da avaliação de sítios CpGs envolvidos com a regulação da transcrição deste gene. A análise da metilação do promotor de MLH1 em carcinomas colorretais, endometriais e gástricos tem utilidade para diferenciar casos esporádicos de deficiência das proteínas dos genes de reparo, com perda da expressão de MLH1/PMS2 e consequente presença de instabilidade de microssátélites (MSI - Microsatellite Instability), daqueles casos suspeitos de síndrome de Lynch.

Genes e regiões analisados

Metilação do promotor do gene MLH1, pela avaliação de sitios CpGs envolvidos com a regulação da transcrição do gene.