ACC-Fusões Tumores Sólidos 137 Genes

Tipos de câncer

• Tumores de partes moles

Tipo de câncer / lesão

Para vários tipos de tumores sólidos, incluindo sarcomas e tumores pediátricos

Indicação / aplicação clínica

Análise quanto à presença de fusões gênicas ou eventos de exon skipping em 130 genes, além de mutações pontuais/variantes de ponto (SNV - Single Nucleotide Variants) em 7 genes. O teste é capaz de detectar novas fusões em tumores, sem conhecimento prévio do gene parceiro. Esta avaliação pode auxiliar na definição do diagnóstico, determinação da sensibilidade a drogas-alvo e estimativa do prognóstico de tumores de partes moles/sarcomas e alguns tumores pediátricos.

Genes e regiões analisados

Avaliação em 137 genes que inclui fusões gênicas ou eventos de exon skipping, além de mutações pontuais: Avaliação de fusões gênicas ou eventos de exon skipping em 130 genes: ACVR2A, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARHGAP26, ARHGAP6, AXL, BCOR, BRAF, BRD3, BRD4, CAMTA1, CCNB3, CCND1, CD274, CIC, CRTC1, CSF1, CSF1R, DNAJB1, EGF, EGFR, EPC1, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGF1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GRB7, HMGA2, IGF1R, INSR, JAK2, JAK3, JAZF1, KIT, MAML2, MAP2K1, MAST1, MAST2, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MN1, MSMB, MUSK, MYB, MYBL1, MYC, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NFATC2, NFE2L2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PHKB, PIK3CA, PKN1, PLAG1, PPARG, PRDM10, PRKACA, PRKACB, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, RAD51B, RAF1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, SS18, SS18L1, STAT6, TAF15, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, USP6, VGLL2, WWTR1, YAP1, YWHAE. Avaliação de mutações pontuais em 7 genes: CTNNB1, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MYOD1, NRAS. O ensaio realizado é o FusionPlex Pan Solid Tumor (Archer).