Oferecemos testes para identificar mutações pontuais em qualquer gene (como TP53 R337H e RET códons 609, 618 e 620), além de painéis multigenes que avaliam SNVs, INDELs e CNVs em 16 a 132 genes associados à predisposição hereditária ao câncer.

Contamos com estudos genéticos direcionados a doenças hereditárias específicas, como:

• Síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2)
• Polipose colônica hereditária (genes APC e MUTYH)
• Síndrome de Li-Fraumeni (gene TP53)
• Síndrome do câncer gástrico difuso hereditário (gene CDH1),
• Síndrome do câncer de mama e ovário hereditários (genes BRCA1 e BRCA2)
• Câncer de próstata hereditário (vários genes).

Também realizamos o teste DPYD, que examina 6 polimorfismos do gene DPYD. Algumas variantes deste gene reduzem a atividade da enzima DPYD e predispõem os indivíduos portadores a risco de desenvolver toxicidade grave ao tratamento com fluoropirimidinas. A detecção destas mutações auxilia o médico na prescrição da dose mais adequada do medicamento.

Amostras utilizadas para os testes

Testes genéticos germinativos utilizam como amostras sangue periférico (3 a 5 mL em tubo EDTA), saliva em coletor Oragene DNA OG-500 ou swab em coletor Oragene DNA-OCR-100.

A biópsia líquida permite a detecção de variantes genéticas específicas do tumor no ctDNA (DNA tumoral circulante) ou no ctRNA (RNA tumoral circulante), que podem respaldar as decisões do médico em vários momentos da jornada do tratamento, como na escolha de terapias-alvo específicas, para monitorização da resposta terapêutica, auxílio como ferramenta diagnóstica, e como método complementar para respaldar decisões clínicas. Vários fluidos corporais podem ser utilizados a depender do tipo de neoplasia, como sangue (o mais comum), urina, líquor céfaloraquidiano, linfa, entre outras amostras. É um exame pouco invasivo e de ampla aplicabilidade. Possui, finalmente, grande valor para casos em que o tumor é de difícil acesso, situações nas quais a realização da biópsia para obtenção de amostras de tecido pode não ser possível. Ainda, para amostras com celularidade neoplásica insuficiente para análise, com artefatos ou com resultados prévios inconclusivos.

Oferecemos:

• Testes de ctDNA com pesquisa de mutações em genes únicos, como BRAF, EGFR e PIK3CA.
• Painel multigene que analisa 14 genes frequentemente alterados em vários tipos de tumores sólidos, principalmente melanoma, câncer de pulmão e carcinoma colorretal, entre outras neoplasias.
• Biópsia líquida personalizada: possibilita avaliar mutações pontuais específicas do tumor previamente identificadas em um teste genômico somático do paciente empregando amostra tecidual da neoplasia, rastreando as mutações encontradas em DNA livre no plasma para a detecção de DNA tumoral circulante e de variantes genéticas.
• Painel de anomalias vasculares: examina mutações hotspot em 12 genes no DNA livre de células, utilizando como amostra conteúdo líquido de malformações vasculares e lesões císticas, além de linfa ou outros materiais a serem discutidos com o médico solicitante.

Amostras utilizadas para os testes

Biópsias líquidas utilizam como amostras o sangue periférico, linfa ou outros fluidos corpóreos, os quais serão aceitos sob consulta periférico (1 tubo especial de 10 mL - PAXgene blood ccfDNA).

Estes testes avaliam alterações moleculares no material genético do tecido tumoral do paciente, fornecendo informações importantes para o diagnóstico, estratificação prognóstica e seleção de casos que se beneficiariam e teriam indicação de receber determinadas terapias.

Oferecemos: 

• Testes com pesquisa de mutações pontuais hotspot em genes únicos: BRAF, EGFR, POLE, KIT, RET , PIK3CA, JAK2 e CTNNB1/Beta-catenina.
• Painéis multigenes específicos por neoplasias, como:
  • Painel Hotspot 14 Genes (vários tipos de tumores sólidos).
  • Painel Melanoma (genes BRAF, KIT e NRAS).
  • Painel Cólon (genes KRAS, NRAS, BRAF e PIK3CA ).
  • Painel Pulmão (genes EGFR, KRAS, NRAS e BRAF ).
  • Painel GIST (genes KIT e PDGRF alfa).
  • Painel Glioma (avaliação de metilação no gene MGMT e mutações hotspot nos genes IDH1 e IDH2), até painéis genômicos amplos (CGP – do inglês, Comprehensive Genomic Profiling ).

Testes adicionais:

• ACC-Painel de Anomalias Vasculares 12 Genes: analisa mutações somáticas em malformações congênitas, tumores e outras lesões vasculares sanguíneas e linfáticas em diferentes topografias.
• ACC-Painel HRR Ampliado Tumor 28 Genes: examina a presença de mutações de ponto (SNV - Single Nucleotide Variants) e pequenas inserções e deleções (INDELs) na região codificadora de 22 genes envolvidos no reparo de DNA via recombinação homóloga (HRR - Homologous Recombination Repair ) - ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1 , CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCD2, FANCL , MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50 , RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52 , RAD54L e XRCC2 - e em 4 genes supressores tumorais envolvidos em outras vias de reparo - TP53, POLD1, POLE e PTEN. Também são examinadas mutações hotspot em 2 oncogenes frequentemente alterados em diversos tipos de tumores sólidos - KRAS e PIK3CA.
• Testes de metilação de alguns genes: MGMT, MLH1 e BRCA1/RAD51C.
• Plataforma Idylla: testes em até 4 dias úteis para MSI, BRAF e EGFR.
• Painéis direcionados para a identificação de fusões gênicas: NTRK Fusões (fusão gênica dos genes NTRK1, NTRK2 e NTRK3 )
• ACC-Fusões Tumores Sólidos 137 Genes (análise quanto à presença de fusões gênicas ou eventos de exon skipping em 130 genes, além de mutações pontuais/variantes de ponto em 7 genes, sendo capaz de detectar novas fusões em tumores sólidos, inclusive em sarcomas e neoplasias pediátricas, sem conhecimento prévio do gene parceiro).

Amostras utilizadas para os testes

Testes somáticos utilizam amostras tumorais fixadas em formalina e embebidas em parafina (FFPE - Formalin-fixed paraffin-embedded ou blocos de parafina da neoplasia), que geralmente devem conter no mínimo 20% de células tumorais, com algumas variações dependendo do tipo de exame solicitado. Os blocos de parafina podem ser representativos de tecidos neoplásicos ou de preparados citológicos (cell blocks).

O estudo imuno-histoquímico (IHQ) representa um exame complementar que auxilia os médicos patologistas no diagnóstico definitivo e caracterização molecular de diversos tipos de neoplasia, ao avaliar o perfil imunofenotípico dos tumores.

Oferecemos testes com a avaliação de um único anticorpo, painéis com 2 a 6 anticorpos, 6 a 12 marcadores e mais de 12 anticorpos, ideais para personalizar o manejo de cada caso. Temos disponíveis mais de 200 marcadores, direcionados ao diagnóstico complementar e/ou para a avaliação de fatores prognósticos e preditivos em diversos tipos de neoplasias benignas e malignas/câncer. 

Exemplos de Marcadores Disponíveis por Tipo de Neoplasia:

• Câncer de mama: RE, RP, HER2, Ki67, receptor de andrógeno, GATA 3, TRPS1, mamaglobina, GCDFP-15, EGFR, dupla p63/calponina, miosina, E-caderina, B-catenina, p120-catenina, PTEN.
• Câncer de pulmão: TTF-1, Napsina A, p63, ALK (D5F3), cromogranina, sinaptofisina.
• Melanoma: S100, Melan A/MART-1, HMB45, SOX10, MITF, BRAF V600E.
• Câncer de próstata: PSA, PSAP, NKX3.1, dupla 34BE12/racemase, p504S.
• Câncer renal: CA IX, racemase, SDHB, TFE3, catepsina K, fumarato hidratase.
• Câncer de tireoide: TTF-1 (Thyroid Transcription Factor-1), tireoglobulina, TSH (Thyroid Stimulating Hormone), calcitonina.
• Lesões do fígado: HSA, HbCAg, HbSAg, alfa-fetoproteína.
• Neoplasias hematológicas: CD45 (LCA), CD20, CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8, CD21, CD15, CD30, CD10, CD23, CiclinaD1, BCL 2, BCL 6, CD25, CD43, CD44, CD56, CD71, CD79a, CD138 (Syndecan-1), PAX 5, MUM1, C-Myc, Granzima B, Perforina, FOXP-3, PD1, TCR GAMA/DELTA, TCR B F1, TdT (Terminal Deoxynucleotidyl Transferase), Kappa, Lambda, IgG (Immunoglobulin G), IgM (Immunoglobulin M), IgD (Immunoglobulin D), myeloperoxidase (MPO), etc.
• Tumores ósseos e de partes moles: actina de músculo liso (AML), HHF35, desmina, miogenina, caldesmon, MYO D1, S100, CD34, STAT6, MUC1 (EMA), MDM2, CDK4, MUC4, CD99, CD31, ERG, Fator VIII, FLI1, VEGF, D2-40, c-Myc, BCOR, NUT, INI-1, histona H3 K27M, vimentina..
• Tumores de sistema nervoso central: GFAP, IDH1, ATRX, histona H3 K27M.
• Tumores do trato gastrointestinal, vias biliares e pâncreas: CDX2, vilina, SATB2, CA 19-9, CA125, CEA, MUC1, MUC3, MUC4, MUC5AC, MOC31 (Epithelial Related Antigen), Glypican-3, IMP3, CD117 (cKit), DOG-1, PDGFRa, claudina 4, claudina 18.
• Tumores do trato ginecológico baixo: p16, p53, PAX8, WT1 amino, CD10, inibina, calretinina, racemase, Napsina A, PLAP, fumarato hidratase, L1CAM, HPV, HCG, SMARCA4.

Marcadores de Relevância Clínica:

• Prognósticos e Preditivos: RE, RP, HER2 (4B5), PD-L1 (SP263, 22C3, SP142, 28.8), BRAF V600E, ALK (D5F3), pan-TRK.
• Marcadores das proteínas dos genes de reparo do DNA: MSH2, MSH6, PMS2 e MLH1.
• Marcadores associados com agentes infecciosos relacionados a neoplasias: HHV8, EBV, HPV, p16, H. pylori, HSV I/ II, adenovírus, CMV, mcpyv (Poliomavírus das Células de Merkel Vírus), Parvovirus B19, Treponema.
• Marcadores de diferenciação Celular: Citoqueratinas, E-caderina, Ep-CAM, calponina, actina de músculo liso (AML), desmina, miogenina, caldesmon, GFAP, S100.

Amostras utilizadas para os testes

Testes de imuno-histoquímica utilizam amostras tumorais fixadas em formalina e embebidas em parafina (FFPE - Formalin-fixed paraffin-embedded ou blocos de parafina da neoplasia). Os blocos de parafina podem ser representativos de tecidos neoplásicos ou de preparados citológicos (cell blocks).

Na hibridação/hibridização in situ (ISH), a principal vantagem da técnica é indicar a localização precisa, em um tecido ou célula, da sequência-alvo de interesse do DNA ou RNA, através da ligação com uma sonda, a qual contém um revelador que permite sua visualização seletiva. O DNA/RNA de interesse pode pertencer a um agente infeccioso ou indicar qual célula contém um determinado gene ou sequência de interesse.

Oferecemos testes de hibridação/hibridização in situ com várias sondas empregando as técnicas de FISH, CISH, SISH e DISH. Estes estudos são usados para o diagnóstico complementar e/ou para a avaliação de fatores prognósticos e preditivos em diversos tipos de neoplasia.

Amostras utilizadas para os testes

Testes de hibridação/hibridização in situ utilizam amostras tumorais fixadas em formalina e embebidas em parafina (FFPE - Formalin-fixed paraffin-embedded ou blocos de parafina da neoplasia). Os blocos de parafina podem ser representativos de tecidos neoplásicos ou de preparados citológicos (cell blocks).

Oferecemos o teste de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em tempo real utilizando o Cobas® 4800 Human papilomavírus da Roche (automatizado), o qual permite detectar 14 tipos de HPV de alto risco oncogênico. Este estudo é indicado para carcinomas de colo uterino, vulva, vagina, pênis, canal anal, oral e cabeça/pescoço.

O resultado positivo para HPV do grupo de alto risco indica a presença de DNA de um ou mais tipos virais deste grupo. Por outro lado, o resultado negativo indica ausência de DNA do HPV dos tipos virais pesquisados ou nível abaixo da sensibilidade do teste na amostra analisada. Os testes e o equipamento são registrados na ANVISA.

Tipos de HPV investigados

• Detectados individualmente: tipos 16 e 18.
• Detectados em grupo: tipos 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68.

Amostras utilizadas para o teste

Testes de genotipagem de HPV utilizam amostras citológicas preparadas em meio líquido, fixadas em álcool, em sua maioria de citologia cérvico-vaginal ou citologia da região anal.