Genômica Clínica e Funcional
Genômica Clínica e Funcional
O grupo de Genômica e Biologia Molecular iniciou suas atividades em 2006. É especializado em genômica do câncer e atua na caracterização e interpretação de alterações moleculares e genéticas de pacientes oncológicos, com objetivo de descobrir genes e variantes genéticas de predisposição ao câncer, revelar vias gênicas ativadas e inativadas em tumores e entender mecanismos genéticos de resistência a tratamentos. O sequenciamento de próxima geração (NGS) é a principal ferramenta utilizada nas investigações científicas. O grupo também está focado em traduzir pesquisa em prática clínica, transferindo as novas aplicações da genômica para testes de utilidade clínica a fim de identificar as estratégias mais efetivas para prevenção, rastreamento e tratamento do paciente.
Equipe
Pesquisador Principal
Dra. Giovana Tardin Torrezan - Pesquisadora II
Dra. Glaucia Noeli Maroso Hajj - Pesquisadora III
Dra. Karina Miranda Santiago - Pesquisador I
Dr. Rafael Canfield Brianese - Pesquisador I
Dr. Tiago Góss dos Santos - Pesquisador II
Ana Carolina Kerekes Miguez - Técnico de pesquisa
Nathália de Angelis de Carvalho - Técnico de pesquisa
Doutorado
Mestrado
Iniciação Científica
Pós-doutorado
Dra. Eliana Vanina Elias
Dr. Felipe Fidalgo de Carvalho
Dra. Mariana Maschietto
Dra. Mariana Rezende Alves
Dr. Pablo Domingos de Nicola
Dr. Rodrigo Fernandes Ramalho
Dra. Tatiana Iervolino Ricca
Doutorado
Adriana Pinheiro Bezerra Pires
Alexandre Leon Ribeiro de Ávila
Bianca Costa Soares de Sá
Bruna Durães de Figueiredo Barros
Carolina Sens Abuazar
Cynthia Aparecida Bueno de Toledo Osório
Daniele Paixão Pereira
Elisa Napolitano Ferreira
Fábio de Simone Piccoli
Gustavo de Campos Molina
Kivvi Duarte de Mello Nakamura
Mabel Pinilla-Fernández
Márcia Cristina Pena Figueiredo
Maria Cristina Rodrigues Rangel
Nadia Pereira de Castro
Patrícia Helena Pecora Liberman
Mestrado
Bianca Costa Soares de Sá
Cintia Maria da Silva Dutra
Daiana Karol Koshimae Marin
Fabio Fernando Eloi Pinto
Fernanda Gabriella dos Santos Ramos de Almeida
Juliano Prudencio Chinoca
Letícia Abigail de Moura Martins
Mayra Toledo Mendes de Castro
Thiago Felcar Saraiva
Iniciação Científica
Bianca Naomi Niitsuma
Jamila Pires Menghini
Juliana Neves Gonçalves
Lívia Cavalcanti
Luana de Andrade Franco
Raphael Gomes Pereira
Linhas de pesquisa
As SPHC acometem cerca de 10% dos pacientes com câncer, sendo que esta porcentagem pode variar entre aqueles com tumores de mama, colorretal, melanoma e gástrico, dentre outros. Além disso, as características clínicas de pacientes suspeitos de câncer hereditário podem variar em diferentes populações. Assim, estudos em SPHC são extremamente relevantes, pois tanto o reconhecimento do paciente em risco de ser portador de uma variante genética de predisposição ao câncer, como a adoção de medidas de prevenção e diagnóstico precoce, são de importância ímpar para os pacientes oncológicos. Nessa área, o grupo vem desenvolvendo projetos científicos em vários frentes, tais como: identificação dos pacientes portadores de SPHC através de rastreamento de genes conhecidos; estudos para classificação de variantes genéticas raras em genes já conhecidos e para as quais não há definição quanto ao potencial patogênico; identificação de novos genes associados a SPHC; fatores genéticos que podem modular o risco de pacientes portadores desenvolverem tumores, dentre outros. Os dados gerados são avaliados de forma integrada, considerando os aspectos clínicos, epidemiológicos e moleculares. Para isso, o grupo trabalha com estreita colaboração com os departamentos clínicos e com outros centros de pesquisa nacionais e internacionais.
A eficácia das terapias disponíveis para o tratamento do câncer, incluindo a quimioterapia convencional e as chamadas terapias-alvo, varia amplamente entre os pacientes. Uma das razões para a variação observada é que cada tumor apresenta um repertório genético altamente heterogêneo, composto de clones de células com diferentes perfis de mutação. Consequentemente, durante o tratamento, a arquitetura mutacional do tumor pode mudar substancialmente, uma vez que as células tumorais podem apresentar sensibilidades distintas ao fármaco utilizado. Atualmente, por meio de um método conhecido como análise do DNA tumoral circulante (ct-DNA), o grupo tem condições de acessar essas modificações no repertório mutacional do DNA livre no plasma do paciente, uma vez que fragmentos do DNA tumoral são derramados na corrente sanguínea. Esse método denominado de biópsia líquida - ctDNA permite investigar os mecanismos genéticos de resistência durante o tratamento. Outros fluidos corpóreos também são analisados em projetos do grupo, como escarro, líquor (líquido cefalorraquidiano), urina e outros, dependendo do tipo de tumor analisado.
Um Cancer Center não é um hospital, é uma plataforma completa de atendimento, incluindo prevenção, investigação, estadiamento, tratamento, cuidados paliativos e reabilitação. Tudo no mesmo local.