Diagnóstico Genômico e Patologia Molecular

Prevenção personalizada, avaliação de risco, diagnóstico e apoio à decisão terapêutica

Realizamos testes genéticos voltados à identificação de variantes hereditárias associadas ao risco de câncer e à resposta a medicamentos, apoiando estratégias de prevenção, rastreamento e personalização do cuidado.

Oferecemos testes para identificar mutações pontuais em qualquer gene (como TP53 R337H e RET códons 609, 618 e 620), além de paineis multigenes que avaliam SNVs, INDELs e CNVs em genes associados à predisposição hereditária ao câncer.

Nosso portfólio inclui:

• Paineis multigênicos de predisposição hereditária ao câncerTestes direcionados para síndromes específicas (como câncer de mama e ovário hereditários, síndrome de Lynch, Li-Fraumeni, Polipose colônica hereditária, Câncer de próstata hereditário, entre outras)
• Farmacogenômica para apoio à escolha e ajuste terapêutico
• Suporte técnico e clínico em oncogenética

Essa frente é essencial para iniciativas de medicina preventiva, diagnóstico e precisão terapêutica.

Amostras utilizadas para os testes

Testes genéticos germinativos utilizam como amostras sangue periférico (3 a 5 mL em tubo EDTA), saliva em coletor Oragene DNA OG-500 ou swab em coletor Oragene DNA-OCR-100.

Diagnóstico, estratificação prognóstica, indicação de terapias-alvo e oncologia de precisão

Estes testes avaliam alterações moleculares no material genético do tecido tumoral do paciente (mutações somáticas), fornecendo informações importantes para o diagnóstico integrado, estratificação prognóstica, definição terapêutica e seleção de pacientes elegíveis para terapias dirigidas e imunoterapia.

Nosso portfólio inclui:

• Paineis hotspot em genes únicos: BRAF, EGFR, POLE, KIT, RET , PIK3CA, JAK2 e CTNNB1/Beta-catenina)
• Paineis multigênicos: Painel Hotspot 14 Genes, Painel Melanoma, Cólon, Pulmão, GIST, Glioma, Painel de Anomalias
• Vasculares, Painel HRR Ampliado Tumor 28 Genes, mirTHYpe Full
• Comprehensive Genomic Profiling (CGP): Perfil Genômico Tumoral TSO 500 Genes com ou sem HRD, Fusões Tumores Sólidos 137 Genes
• Avaliação de TMB, MSI, HRD e HRR
• Testes de metilação: gene único (MGMT, MLH1 e BRCA1/RAD51C) ou array
• Detecção de mutações, variações no número de cópias, fusões e translocações gênicas

Esses recursos sustentam diagnósticos acurados,e integrados, decisões clínicas complexas, projetos de pesquisa translacional e desenvolvimento terapêutico.

Amostras utilizadas para os testes

Testes somáticos utilizam amostras tumorais fixadas em formalina e embebidas em parafina (FFPE - Formalin-fixed paraffin-embedded ou blocos de parafina da neoplasia), que geralmente devem conter no mínimo 20% de células tumorais, com algumas variações dependendo do tipo de exame solicitado. Os blocos de parafina podem ser representativos de tecidos neoplásicos ou de preparados citológicos (cell blocks).

Monitoramento, resposta terapêutica e acompanhamento longitudinal

A biópsia líquida permite a detecção de variantes genéticas específicas do tumor no ctDNA (DNA tumoral circulante) ou no ctRNA (RNA tumoral circulante), que podem respaldar as decisões do médico em vários momentos da jornada do tratamento, como na escolha de terapias-alvo específicas, para monitorização da resposta terapêutica, auxílio como ferramenta diagnóstica, e como método complementar para respaldar decisões clínicas. Vários fluidos corporais podem ser utilizados a depender do tipo de neoplasia, como sangue (o mais comum), urina, líquor céfaloraquidiano, linfa, entre outras amostras. É um exame pouco invasivo e de ampla aplicabilidade. 

Nosso portfólio inclui:

• Testes de ctDNA: gene único (como BRAF, EGFR e PIK3CA) e paineis multigênicos (Painel Hotspot 14 Genes, Painel Melanoma, Cólon, Pulmão, Painel de Anomalias Vasculares)
• Análises personalizadas: Biópsia líquida personalizada
• Monitoramento de resposta ao tratamento
• Apoio em casos de difícil acesso tumoral ou amostras limitadas

É uma ferramenta estratégica para seguimento clínico, identificação de resistência terapêutica, estudos longitudinais e inovação diagnóstica.

Amostras utilizadas para os testes

Biópsias líquidas utilizam como amostras o sangue periférico, linfa ou outros fluidos corpóreos, os quais serão aceitos sob consulta periférico (1 tubo especial de 10 mL - PAXgene blood ccfDNA).

Caracterização tumoral, diagnóstico integrado e apoio à decisão terapêutica

Os testes imuno-histoquímicos são parte essencial do diagnóstico integrado em oncologia, auxiliando na definição diagnóstica, na classificação das neoplasias e na identificação de biomarcadores prognósticos e preditivos de resposta terapêutica.

Por meio da avaliação do perfil imunofenotípico tumoral, a imuno-histoquímica permite:

• Diferenciar tipos e subtipos de neoplasias
• Identificar a origem de metástases de sítio primário desconhecido
• Avaliar marcadores preditivos de resposta a terapias-alvo e imunoterapia
• Apoiar a correlação clínico-patológica em casos complexos

Nosso portfólio contempla mais de 200 marcadores, com possibilidade de análises:

• Isoladas (anticorpo único)
• Em paineis direcionados (2 a 6 marcadores)
• Em paineis ampliados (6 a 12 ou mais marcadores), conforme a indicação clínica

Exemplos de marcadores disponíveis por tipo de neoplasia:

Câncer de mama: RE, RP, HER2 (4B5), Ki67, receptor de andrógeno, GATA 3, TRPS1

Câncer de pulmão: TTF-1, Napsina A, p63, ALK (D5F3), cromogranina, sinaptofisina

Melanoma: S100, Melan A/MART-1, HMB45, SOX10, MITF, BRAF V600E

Câncer de próstata: PSA, PSAP, NKX3.1, dupla 34BE12/racemase, p504S

Câncer renal: CA IX, racemase, SDHB, TFE3, catepsina K, fumarato hidratase

Neoplasias hematológicas: CD2 a CD138, CiclinaD1, BCL 2, BCL 6, PAX 5, MUM1, Granzima B, Perforina, FOXP-3, PD1, TCR GAMA/DELTA, TCR B F1, TdT, Kappa, Lambda, IgG, IgM, IgD, myeloperoxidase, etc

Tumores ósseos e de partes moles: MYO D1,STAT6, MDM2, CDK4, MUC4, ERG, FLI1, c-Myc, BCOR, NUT, INI-1, histona H3 K27M, etc

Tumores de sistema nervoso central: GFAP, IDH1, ATRX, histona H3 K27M

Tumores do trato gastrointestinal, vias biliares e pâncreas: CDX2, vilina, SATB2, MOC3, IMP3, CD117 (cKit), DOG-1, PDGFRa, claudina 4, claudina 18, etc

Tumores do trato ginecológico baixo: Receptor de folato (FOLR1) - Ventana FOLR1-2.1, p16, p53, PAX8, racemase, PLAP, fumarato hidratase, L1CAM, HPV, HCG, SMARCA4

Marcadores prognósticos e preditivos: RE, RP, HER2 (4B5), Receptor de folato (FOLR1) - Ventana FOLR1-2.1, PD-L1 (SP263, 22C3, SP142, 28.8), BRAF V600E, ALK (D5F3), pan-TRK, MSH2, MSH6, PMS2 e MLH1

Marcadores associados com agentes infecciosos relacionados a neoplasias: HHV8, EBV, HPV, p16, H. pylori, HSV I/ II, adenovírus, CMV, mcpyv (Poliomavírus das Células de Merkel Vírus), Parvovirus B19, Treponema

Essa abordagem garante acurácia diagnóstica, padronização analítica e impacto direto na condução terapêutica.

Amostras utilizadas para os testes

Testes de imuno-histoquímica utilizam amostras tumorais fixadas em formalina e embebidas em parafina (FFPE - Formalin-fixed paraffin-embedded ou blocos de parafina da neoplasia). Os blocos de parafina podem ser representativos de tecidos neoplásicos ou de preparados citológicos (cell blocks).

Detecção precisa de alterações genéticas e rearranjos cromossômicos

As técnicas de hibridação/hibridização in situ permitem a localização precisa de sequências específicas de DNA ou RNA diretamente no tecido tumoral, sendo fundamentais para a detecção de:

• Amplificações gênicas
• Deleções
• Rearranjos e translocações cromossômicas
• Alterações que podem ser prognósticos e/ou preditivas

Utilizamos metodologias consagradas, como:

• FISH (Fluorescent in situ Hybridization)
• CISH (Chromogenic in situ Hybridization)
• SISH (Silver in situ Hybridization)
• DISH (Dual in situ Hybridization)

Essas técnicas são amplamente aplicadas no diagnóstico complementar e na definição terapêutica em diferentes tipos de neoplasias, incluindo tumores sólidos, neoplasias hematológicas e tumores raros.

A análise integrada dessas informações contribui para decisões clínicas mais seguras, especialmente em contextos que exigem alta precisão diagnóstica.

Amostras utilizadas para os testes

Tipos de amostra semelhantes às usadas nos testes de imuno-histoquímica: vide acima. 

Identificação de HPV de alto risco oncogênico e apoio diagnóstico

A genotipagem de HPV é uma ferramenta essencial no diagnóstico e no manejo de neoplasias associadas a este vírus, especialmente em tumores do trato ginecológico, canal anal, região oral e da cabeça e pescoço.

Realizamos testes de PCR em tempo real, com metodologia automatizada e registrada na ANVISA, capazes de detectar:

• HPV dos tipos 16 e 18 de forma individual
• Outros tipos de HPV de alto risco oncogênico em análise agrupada: tipos 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68

A identificação do DNA viral auxilia:

• No diagnóstico complementar de lesões associadas ao HPV
• Na estratificação prognóstica
• Na definição de condutas clínicas e de seguimento

A genotipagem de HPV integra o diagnóstico molecular às informações clínicas e anatomopatológicas, fortalecendo o diagnóstico integrado e a tomada de decisão médica.

Amostras utilizadas para o teste

Testes de genotipagem de HPV utilizam amostras citológicas preparadas em meio líquido, fixadas em álcool, em sua maioria de citologia cérvico-vaginal ou citologia da região anal.