Diagnóstico e estadiamento

Oncogenética

O objetivo principal Departamento de Oncogenética é identificar pessoas portadoras de tumores raros ou que tenham risco aumentado de desenvolver câncer devido a alterações genéticas, muitas vezes em função da grande incidência da doença na família.

A ocorrência de vários casos de câncer em uma única família pode estar relacionada a alterações (mutações) que aumentam o risco de desenvolvimento da doença. Atualmente já são conhecidos vários genes que, quando alterados, aumentam o risco de desenvolvimento de câncer de mama, de ovário, de cólon, de próstata e pele (melanoma), bem uma variedade de tumores raros. Estima-se que de 5% a 10% dentre os tumores malignos sejam de origem hereditária.

Em diversos casos, é possível realizar testes com os integrantes da família para que seja investigada a existência de alguma destas mutações genéticas. Se tais alterações são encontradas, os médicos podem adotar medidas que diminuam o risco de desenvolvimento da doença ou aumentem as chances de sucesso do tratamento.

O que fazemos

Aconselhamento genético: ele tem início em uma consulta onde o especialista aborda informações referentes à saúde, hábitos de vida e busca informações sobre os familiares de primeiro e segundo graus (pais, irmãos, tios primos e avós). Certos agrupamentos de tumores indicam a existência de alterações hereditárias e os conceitos genéticos, como o motivo da ocorrência dessa mutação, poderão ser explicados também nesse momento.

Trabalhando com médicos especialistas e uma equipe multidisciplinar, é possível projetar programas individualizados que monitoram os pacientes para os primeiros sinais de câncer.

Após o aconselhamento genético, o departamento de Anatomia Patológica oferece recursos avançados de testes genéticos para determinar os riscos de o indivíduo desenvolver formas hereditárias de câncer.

Esses testes são feitos, quando são explicadas as taxas de predisposição para o desenvolvimento de câncer e suas implicações para o paciente e familiares. 

Tanto o paciente que já teve câncer, como seus familiares que nunca tiveram, mas que querem saber qual a probabilidade, podem buscar uma avaliação no Departamento de Oncogenética. As famílias atendidas apresentam o seguinte perfil:

  • Vários casos de câncer na mesma família
  • Paciente com câncer em idade mais precoce que o usual
  • Paciente com tumores múltiplos de origens diferentes ou bilaterais

Munida das informações sobre os tumores ocorridos em determinada família e a idade que o tumor acometeu cada um dos familiares, a equipe da Oncogenética inicia a avaliação para reunir elementos que determinem uma possível investigação de risco aumentado de desenvolvimento da doença. Em paralelo, discute com o paciente e seus familiares a adoção de medidas profiláticas (retirada preventiva de um ou mais órgãos, por exemplo) ou a realização frequente de exames de rastreamento, visando diagnosticar a doença em fase inicial.

Para a realização da consulta de aconselhamento genético, é preciso que o paciente traga o maior número possível de informações sobre os seus familiares, enumerando todos os possíveis casos de câncer (com a idade do início do tumor), além de cópias de laudos de biópsias, relatórios médicos e atestados de óbito.

Algumas doenças genéticas 

  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário
  • Síndrome de Linch (câncer colorretal hereditário não-polipose)
  • Polipose Adenomatosa Familiar
  • Melanoma Familial
  • Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2
  • Doença de Von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Peutz-Jeghers